Các Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Tại Hoa Kỳ, thông thường đánh giá một trẻ sơ sinh bao gồm một số xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Các xét nghiệm này có giá trị bởi vì nó có tiềm năng để xác định bệnh và rối loạn trước khi các triệu chứng xuất hiện và trước khi biến chứng nghiêm trọng xảy ra. Phát hiện sớm cho phép điều trị có thể ngăn chặn sự phát triển của các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Rối loạn bẩm sinh và di truyền

Những tình cảnh khác nhau có thể có mặt khi sinh (bẩm sinh) có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và chăm sóc sức khỏe của trẻ sơ sinh. Hầu hết các tình cảnh rất hiếm, mặc dù có một số phổ biến trong một số gia đình hoặc các nhóm dân tộc. Rối loạn dao động từ một trẻ sơ sinh có thể xử lý khó khăn các chất dinh dưỡng nhất định (trao đổi chất) vấn đề về hormone (nội tiết) , sản xuất các dạng bất thường của hemoglobin, protein vận chuyển oxy trong tế bào hồng cầu. Một số  những tình cảnh không thể chữa khỏi, nhưng nhiều trẻ có thể được quản lý để trẻ có thể phát triển và sống một cuộc sống tương đối bình thường.

Trẻ sơ sinh có thể thường được sàng lọc rất nhiều các rối loạn trước khi rời khỏi bệnh viện từ sử dụng một vài giọt máu. Mỗi tiểu bang có chương trình sàng lọc sơ sinh của mình, vì vậy số lượng các xét nghiệm thực hiện thay đổi theo trạng thái.

Các bệnh truyền nhiễm

Hiện nay, trẻ sơ sinh có thể được kiểm tra hai bệnh truyền nhiễm: HIV và viêm gan B. Thông thường, các xét nghiệm sàng lọc chỉ được thực hiện nếu chúng ta biết rằng người mẹ có bệnh hoặc nếu người mẹ không được thử nghiệm trong thời gian mang thai và do đó tình trạng bệnh của mình không biết . Một số tiểu bang xét nghiệm HIV cho tất cả các trẻ sơ sinh. Mặc dù trẻ sơ sinh có thể không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của nhiễm trùng, trẻ có thể đã mắc bệnh trong khi mang thai hoặc sinh con. Điều trị có thể được dùng ngay sau khi sinh để bảo vệ sức khỏe của trẻ sơ sinh.

Ngoài việc sàng lọc trong phòng thí nghiệm, một số đánh giá khác thường được thực hiện để đảm bảo sức khỏe của trẻ sơ sinh.

 Các xét nghiệm sàng lọc là gì ?

Thường xuyên : Rối loạn bẩm sinh và di truyền

Thử nghiệm này giúp xác định các rối loạn bẩm sinh có khả năng có thể điều trị hoặc quản lý trong ngày sau khi sinh. Vấn đề đe dọa tính mạng sức khỏe, chậm phát triển tâm thần, khuyết tật suốt đời và có thể tránh hoặc giảm thiểu nếu một tình cảnh nghiêm trọng được  xác định và điều trị nhanh chóng.

Xét nghiệm sàng lọc được khuyến cáo cho tất cả trẻ sơ sinh

Các xét nghiệm thực hiện được tổ chức thành nhóm lớn:

* Rối loạn chuyển hóa (ví dụ, phenylketonuria (PKU), galactosemia)
* Rối loạn nội tiết (như suy tuyến giáp bẩm sinh ( congenital hypothyroidism [CH] ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh ( congenital adrenal hyperplasia [CAH] )
* Rối loạn hemoglobin (hemoglobin, ví dụ như, thiếu máu hồng cầu hình liềm)
* Các rối loạn khác (ví dụ, xơ nang)

Tại Mỹ, chương trình quốc gia sàng lọc sơ sinh điều chỉnh, vì vậy số lượng các xét nghiệm sàng lọc thực hiện thay đổi theo từng tiểu bang.

Bác sĩ và phụ huynh có thể yêu cầu một ” sàng lọc sơ sinh bổ sung ” một bảng xét nghiệm ngoài các thủ nghiệm nhà nước yêu cầu.

Nhắc nhở các bậc cha mẹ:

Cũng nên lưu ý phụ huynh rằng kỹ thuật kết hợp đặc biệt được sử dụng với trẻ sơ sinh để giảm thiểu sự khó chịu trong quá trình lấy mẫu. Trong hầu hết các trường hợp, tất cả các thử nghiệm có thể được thực hiện chỉ sử dụng một vài giọt máu được lấy từ một vết đâm gót chân . Yêu cầu kiểm tra bổ sung thường sẽ không đòi hỏi đâm thêm gót chân hoặc lấy máu từ trẻ sơ sinh của bạn.

Thử nghiệm này thường được thực hiện trong vòng 24 đến 48 giờ sau sinh. Đối với một số xét nghiệm, chẳng hạn như chứng phenylketonuria (PKU) và suy giáp bẩm sinh (CH), điều quan trọng là không được thực hiện quá sớm sau khi sinh. Kết quả có thể không phản ánh chính xác liệu có phát hiện một rối loạn nếu được thực hiện trong vòng 24 giờ đầu tiên của cuộc sống. Vì phụ nữ và trẻ sơ sinh của họ có thể đào thải ra trong vòng một hoặc hai ngày của sự ra đời, có thể là một trẻ sơ sinh có thể được thử nghiệm với một mẫu lấy trong 24 giờ đầu tiên. Do đó, một số quốc gia thường khuyên sàng lọc hai lần, một lần trong bệnh viện và lặp lại khoảng 2 tuần sau đó.

Sàng lọc các rối loạn di truyền ở trẻ sơ sinh có nguy cơ

Xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền nào đó mà không bắt buộc, chỉ có thể được yêu cầu dựa trên lịch sử gia đình hay sắc tộc. Kiểm tra thường liên quan đến việc phát hiện gen đặc hiệu liên quan đến bệnh xảy ra thường xuyên trong một gia đình hoặc các thành viên của một nhóm dân tộc đặc hiệu. Phụ huynh có thể quyết định yêu cầu được kiểm tra bổ sung cho trẻ sơ sinh trong những trường hợp:

* Lịch sử gia đình: Khi cha mẹ lo ngại rằng một căn bệnh nào đó có tính gia đình của họ (ví dụ, bệnh teo cơ Duchenne, hội chứng X dễ vỡ, hoặc rối loạn nhiễm sắc thể khác), họ có thể yêu cầu trẻ sơ sinh của họ được kiểm tra bệnh. Trong khi kiểm tra các tình cảnh nhất định như bệnh xơ nang có thể được chỉ định vì lịch sử gia đình, ví dụ, tần số của nó trong dân số lớn ,và có phương tiện thử nghiệm được khuyến khích cho tất cả trẻ sơ sinh.

Chương trình sàng lọc sơ sinh của mỗi nhà nước bao gồm một thử nghiệm cho CF, mặc dù phương pháp sử dụng có thể thay đổi, với một số quốc gia thực hiện chỉ là một thử nghiệm để xác định mức độ của một hóa chất trong máu gọi là trypsinogen immunoreactive (IRT) và những người khác thực hiện cả một IRT và xét nghiệm DNA khi mức IRT là cao.

* Dân tộc: Khi cha mẹ đang lo lắng vì một rối loạn nhất định là phổ biến giữa các dân tộc của họ (ví dụ như bệnh Tay-Sachs, bệnh thiếu máu, thiếu máu hồng cầu hình liềm, xơ nang, hoặc tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)), họ có thể yêu cầu trẻ sơ sinh của họ được thử nghiệm. Một lần nữa, một số các rối loạn đã được bao gồm trong chương trình sàng lọc sơ sinh nhiều tiểu bang.

* Các rủi ro khác: Ít phổ biến hơn, một số phụ huynh yêu cầu xét nghiệm DNA của trẻ sơ sinh của họ được kiểm tra để xác định một tình cảnh hoặc nguy cơ phát triển một tình cảnh mà có thể không rõ ràng hoặc có ảnh hưởng đến cuộc sống sau này

(ví dụ, bệnh Huntington, bệnh tiểu đường loại 1, và một số dạng ung thư của vú, buồng trứng và ruột kết).

Trong một số trường hợp, một hoặc cả hai cha mẹ có thể được kiểm tra trước hoặc trong quá trình mang thai để xác định xem họ có mang những chứng rối loạn gen . Đôi khi nước ối cũng có thể được xét nghiệm trong thời gian mang thai.

Xét nghiệm di truyền có thể được thục hiện trên máu, các loại dịch cơ thể, và các mô. Đối với một số tình cảnh, nhiễm sắc thể được kiểm tra những bất thường, đối với các bệnh khác, một gen duy nhất được phân tích. Cần lưu ý rằng một số xét nghiệm di truyền sẽ xác định một tình cảnh mà không có điều trị hoặc chữa bệnh và không thể thay đổi, có thể được thực hiện để nâng cao chất lượng cuộc sống của trẻ . Giá trị của kết quả kiểm tra như vậy gây tranh cãi.

 Có nguy cơ : Bệnh truyền nhiễm

Thông thường, trẻ sơ sinh được xét nghiệm bệnh truyền nhiễm chỉ khi trẻ có dấu hiệu và triệu chứng. Tuy nhiên, trẻ sơ sinh không có triệu chứng có thể được sàng lọc HIV hoặc viêm gan B nếu người mẹ có bệnh hoặc không chứng minh được cho việc không lây nhiễm trong khi mang thai. Một số tiểu bang yêu cầu tất cả trẻ sơ sinh được xét nghiệm HIV.

 HIV

HIV là virus gây bệnh AIDS (hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải). Các nhiễm trùng có thể truyền từ mẹ sang con của họ trong thời kỳ mang thai, sinh đẻ hoặc cho con bú. (Xem sàng lọc HIV trong thời gian mang thai.)

Hầu như tất cả các trường hợp AIDS ở trẻ em tại Hoa Kỳ là kết quả từ mẹ truyền sang con. Nếu người mẹ nhiễm HIV không được điều trị trong thời gian mang thai, tỷ lệ đứa trẻ cócơ hội bị nhiễm HIV là 25%. Tuy nhiên nếu được điều trị kịp thời, tỷ lệ trẻ em của các bà mẹ bị nhiễm bệnh virus ít hơn 2%.

Nhờ sàng lọc mạnh mẽ và can thiệp sớm, ở Hoa Kỳ đã nhìn thấy một sự suy giảm ổn định trong trường hợp nhiễm mới AIDS ở trẻ em. Cách tốt nhất để bảo vệ sức khỏe của trẻ là phát hiện nhiễm HIV trong khi mang thai, điều trị người mẹ bằng thuốc, và thực hiện sinh đẻ có kế hoạch giúp bé tránh nhiễm trùng (như mổ thay vì sinh ngã âm đạo).

Nếu người mẹ không được thử nghiệm trong thời gian mang thai hoặc tại thời điểm sinh đẻ, trẻ sơ sinh có thể được thử nghiệm HIV và, nếu dương tính, điều trị ngay sau khi sinh. Xét nghiệm HIV đã trở thành thường qui trong chăm sóc trước khi sinh ở đất nước này, một số quốc gia thậm chí còn yêu cầu tất cả phụ nữ mang thai hoặc trẻ sơ sinh của họ được kiểm tra.

Sàng lọc các mẹ: Tất cả phụ nữ mang thai ở Mỹ nên được tư vấn về HIV sớm trong thai kỳ và  tự nguyện xét nghiệm HIV để bảo vệ sức khỏe của trẻ. Đây là đề nghị của nhiều nhóm, trong đó có Trung Tâm Kiểm Soát và Ngừa Bệnh, Học viện Nhi khoa, Trường Đại học Sản Phụ Khoa Hoa Kỳ, và các dịch vụ Mỹ công tác dự phòng.

Sàng lọc các bé: Tại Hoa Kỳ, nếu tình trạng nhiễm HIV của người mẹ không được xác định trước hoặc trong khi mang thai hoặc trong quá trình sinh đẻ, cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khuyên rằng trẻ sơ sinh được xét nghiệm HIV. Trong một vài quốc gia, đây là một yêu cầu. Điều trị bắt đầu một cách nhanh chóng sau khi sinh có thể giúp ngăn ngừa một em bé bị lây nhiễm khi tiếp xúc với vi rút.

Viêm gan B

Đó là khuyến cáo, phụ nữ mang thai phải được sàng lọc nhiễm viêm gan B trước hoặc trong thai kỳ đầu của mình, và một lần nữa trong tam cá nguyệt thứ ba nếu cô ấy tham gia vào các hoạt động đặt mình vào nguy cơ, chẳng hạn như quan hệ tình dục không được bảo vệ hoặc sử dụng tiêm chích ma túy. Nhiễm vi rút viêm gan B gây ra tình trạng viêm gan.

Điều quan trọng là phát hiện nhiễm viêm gan B hoạt động trong phụ nữ mang thai bởi vì đặc biệt trẻ sơ sinh dễ bị phát triển bệnh mãn tính, có thể sau quá trình nhiều năm gây tổn thương gan tiến triển. Nếu bị nhiễm viêm gan được phát hiện trong một người phụ nữ mang thai, cô ấy có thể được theo dõi và em bé có thể được điều trị khi sinh để giảm thiểu nguy cơ phát triển bệnh viêm gan B.

Từ khi phụ nữ mang thai được sàng lọc viêm gan B và tiêm chủng cho trẻ sơ sinh, số trẻ bị nhiễm bệnh đã giảm. Tuy nhiên, một trẻ sơ sinh có thể được sàng lọc nếu có lo ngại rằng người mẹ có nguy cơ bị nhiễm trùng cao và / hoặc cô đã không được thử nghiệm trong thời gian mang thai.