Xét nghiệm BRCA1 and BRCA2

Tên khác : BRCA; Breast Cancer Susceptibility Genes 1 and 2

Tên chính : Breast Cancer Gene 1 and Breast Cancer Gene 2

Xét nghiệm liên quan : CA-125; Gene Expression Tests for Breast Cancer; CA 15-3; Her2/neu; Hormone Receptor Status; Tumor Markers

BRCA1 và BRCA2 là gen ức chế hai khối u. Bình thường, gen giúp ngăn ung thư bằng cách sản xuất protein ức chế tăng trưởng tế bào bất thường. Một số thay đổi ( đột biến ) trong các gen ảnh hưởng đến chức năng bình thường của nó , cho phép tăng trưởng tế bào vượt quá khả năng kiểm soát . Xét nghiệm này phát hiện đột biến ở gen, chủ yếu liên quan đến ung thư vú và buồng trứng di truyền.

 

Theo Hiệp hội Ung thư Mỹ (ACS) ,mỗi năm có khoảng 225.000 phụ nữ được chẩn đoán bị ung thư vú xâm lấn và khoảng 22.000 ung thư buồng trứng . Luận chứng cũa bệnh ung thư, có khoảng 5-10 % là do có đột biến một trong hai gen BRCA1 hoặc BRCA2 . Đàn ông có thể thừa kế gen làm tăng nguy cơ phát triển bệnh ung thư vú , thỉnh thoảng đột biến gen BRCA1, thường nhất và chủ yếu do đột biến các gen BRCA2 .

 

Phụ nữ có đột biến di truyền trong gen BRCA1 hoặc BRCA2 – có nguy cơ phát triển đến 85% ung thư vú và 30-50% ung thư buồng trứng . Ung thư vú ở phụ nữ có đột biến gen di truyền có khả năng phát triển ung thư sớm hơn trước khi mãn kinh .

 

Đột biến gen BRCA được thừa hưởng từ thế hệ này sang thế hệ khác có tính trôi . Mỗi người sẽ có hai bản sao của gen BRCA1 và BRCA2 , một từ cha , một từ mẹ . Đột biến có thể có mặt trong bản sao của gen . DNA trong các tế bào được sử dụng để phát hiện đột biến gen BRCA . Các tế bào này được lấy từ máu hoặc các tế bào từ miệng, là nguồn cung cấp DNA có sẵn và dễ dàng nhất.

 

Xét nghiệm được sử dụng như thế nào?

 

Xét nghiệm gen BRCA1 và BRCA2 là tiêu chuẩn được sử dụng để phát hiện các đột biến, được biết là làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú và buồng trứng. Nếu một gen BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến đã được xác định ở một thành viên trong gia đình và / hoặc ung thư buồng trứng cùng một mẹ, xét nghiệm đột biến đặc hiệu có thể được thực hiện cho các thành viên khác trong gia đình để đánh giá nguy cơ của họ sau đó . BRCA1 và BRCA2 đột biến đặc hiệu liên quan với một số nhóm dân tộc , như những người gốc Ashkenazi Do Thái, và có thể được sử dụng để đánh giá nguy cơ của các cá nhân trong nhóm này.

 

Chỉ có khoảng 0,2% dân số Hoa Kỳ có BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến. Vì vậy , xét nghiệm di truyền không được khuyến cáo cho người dân nói chung . Thử nghiệm BRCA1 và BRCA2 nên được xem xét cho các cá nhân có tiền sử gia đình có một đột biến BRCA1/BRCA2 hoặc có tiền sử cá nhân , ví dụ như :

 

– Ung thư vú được chẩn đoán hiện tại hoặc trước 50 tuổi hoặc ung thư buồng trứng ở mọi lứa tuổi

– Ung thư vú được chẩn đoán hiện tại hoặc trước 50 tuổi với một hoặc nhiều liên quan gần hơn so với ung thư vú trong độ tuổi 50 hoặc ung thư buồng trứng , ống dẫn trứng , ung thư phúc mạc nguyên phát ở mọi lứa tuổi , hoặc có tiền sử gia đình đặc biệt.

– Bệnh ung thư hai vú nguyên phát , một xảy ra trước tuổi 50

– Chẩn đoán ung thư vú trước tuổi 60 , âm tính đối với thụ thể estrogen và các thụ thể progesterone và HER2/neu ( ba âm tính )

– Ung thư vú ở bất kỳ độ tuổi với sự hiện diện của một lịch sử gia đình của hai hay nhiều liên quan với vú hoặc ung thư buồng trứng , hoặc một người thân nam bị ung thư vú.

 

Khi nào được chỉ định?

 

BRCA1 và BRCA2 thử nghiệm không được khuyến cáo như là một công cụ sàng lọc cho dân số nói chung . Khi một người có tiền sử gia đình mạnh với ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng hoặc co liên quan đột biến với một gen BRCA1 hoặc BRCA2, Họ có thể được chọn để thử nghiệm. Người được thử nghiệm phải nói chuyện với bác sĩ và tìm kiếm tư vấn bởi một nhân viên tư vấn di truyền trước khi thử nghiệm và xem xét kết quả .

 

Kết quả xét nghiệm có ý nghĩa gì ?

 

Sự hiện diện của một gen BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến có nghĩa là người thử nghiệm có một nguy cơ gia tăng phát triển ung thư vú và / hoặc hội chứng ung thư buồng trứng di truyền. Tuy nhiên trong một gia đình có cùng đột biến BRCA , không phải ai cũng sẽ phát triển ung thư và thời điểm phát triển cũng khác nhau trong cuộc đời của họ . Theo Viện Ung thư Quốc gia (NCI) , ước tính về nguy cơ suốt đời cho bệnh ung thư vú ở phụ nữ bị đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 là khoảng 85% , và ước tính về nguy cơ ung thư buồng trứng từ 30% đến 50 % .

 

Không có gen BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến có nghĩa là người thử nghiệm không nằm trong nhóm có nguy cơ cao cho ung thư vú và / hoặc buồng trứng liên quan đến gen BRCA . Nguy cơ phát triển một trong những bệnh ung thư của một người cũng giống như trong công đồng dân số .

 

Điều gì khác nên biết ?

 

Biện luận về mức độ nguy cơ với một kết quả dương tính là khó khăn để định hướng cho một người cụ thể . Giải thích kết quả phải kết hợp với lịch sử cá nhân và gia đình của người thử nghiệm . Một nhân viên tư vấn di truyền phải giải thích ý nghĩa của các kết quả , lựa chọn điều trị cho các cá nhân được dự định để giảm nguy cơ, và lựa chọn các thử nghiệm cho các thành viên khác trong gia đình .

 

Xét nghiệm gen BRCA1 và BRCA2 đột biến không thể phát hiện tỷ lệ đột biến 100% , Ngay cả với một kết quả âm tính cũng có tỷ lệ rất nhỏ có một gen BRCA1/BRCA2 đột biến hiện diện mà không xác định được bằng phương pháp thử nghiệm . Ngoài ra, có những gen khác có thể có đột biến và có thể đóng góp vào nguy cơ của một ung thư di truyền. Xét nghiệm gen BRCA1 hoặc BRCA2 sẽ chỉ phát hiện đột biến ở hai gene náy, do đó, nếu một đột biến có mặt trong một gen khác ,được biết là nguyên nhân gia tăng nguy cơ ung thư vú , thử nghiệm BRAC1/BRCA2 sẽ không phát hiện ra nó .

 

Ngoài ra, đôi khi một lịch sử cá nhân hay gia đình mắc bệnh ung thư có thể kết hợp các yếu tố khác gắn với nguy cơ của một người trong các gia đình , các yếu tố nguy cơ thông thường : như môi trường ,và những thói quen sống góp phần tăng nguy cơ ung thư trên dân số nói chung . Trong khi những cá nhân trong các gia đình bình thường không có nguy cơ tăng cao trong bất cứ nơi nào, nếu thấy đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 trong cá nhân , họ sẽ có nguy cơ ung thư tăng nhẹ so với những người trong dân số nói chung và đôi khi tăng sự giám sát ung thư được khuyến khích.

 

Kết quả xét nghiệm dương tính có thể có ý nghĩa đối với các thành viên khác trong gia đình . Khi một thành viên của một gia đình được thử nghiệm các đột biến BRCA , kết quả thường hướng về cách chia sẻ thông tin này với các thành viên khác trong gia đình . Nó có thể hữu ích để tìm lời khuyên từ một cố vấn di truyền về cách để truyến đạt kết quả với các thành viên khác trong gia đình .

 

Trước và sau xét nghiệm tham vấn với một cố vấn di truyền về thử nghiệm di truyền có thể không được chú trọng . Có rất nhiều vấn đề cần được xem xét khi chuẩn bị cho một thử nghiệm di truyền và sau khi biết kết quả, và một nhân viên tư vấn di truyền có kiến ​​thức và chuyên môn để giúp sắp xếp thông qua chúng.

 

Câu hỏi thường gặp

1. Nếu xét nghiệm gen BRCA là dương tính, lựa chọn của tôi là gì?

Nếu xét nghiệm gen BRCA là dương tính, các tùy chọn bao gồm tăng tần suất giám sát ung thư (ví dụ , chụp nhũ ảnh , MRI vú , xét nghiệm máu c CA- 125 hoặc CA 15-3 , HE4 hoặc siêu âm qua âm đạo ) , các loại thuốc có thể làm giảm thiểu nguy cơ (ví dụ như tamoxifen ) , hoặc phẫu thuật cắt bỏ buồng trứng hoặc vú. Có một số diễn tiến biến đổi ,tham gia trò chuyện với bác sĩ và nhân viên tư vấn di truyền về các tùy chọn của bạn có ý nghĩa quan trọng.

nguồn: https://hoachatxetnghiem.com.vn/xet-nghiem-brca1-and-brca2.stm